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无创dna是检查什么的(无创dna什么时候做是最佳时间)

2023-02-19 大全 70 作者:考证青年

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无创DNA是检查什么的?无创DNA什么时候做最好?

初期孕检,准妈妈们总是会有这样或那样的担心,每次孕检都忐忑不安,怕孩子出什么问题。而无创DNA技术的应用,则可以精确检测出宝宝是否健康。那么无创DNA什么时候做比较好?

无创DNA是检查什么的

无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non- )是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。

产前检测防治出生缺陷的重要意义

我国为出生缺陷的高发国,在每年约1600万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%,总数高达120万,占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济,存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,无法治愈,由此给社会造成了严重的经济负担,对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。

无创dna最佳时间

一般来说无创dna建议12-22周做比较好,早了血液中宝宝DNA浓度不够,无法检测,晚了一旦结果是阳性无法进行后续的羊穿确认(羊穿适合在12-24周做,晚了羊水细胞太老没法培养只能进行更危险的脐血穿刺取活细胞来确认),而引产最迟建议是28周,晚于28周对母亲的伤害过大。

另外,孕期出现以下情况,也可以开始考虑做无创DNA产前检测: 1、“唐筛”或影像学筛查,例如孕期B超,显示异常或胎儿NT值增高。 2、发现单项指标值改变。 3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。 4、羊水穿刺失败。 5、对有创产检产生心理障碍。

做无创基因产前检测是否需要空腹

不需要,常规的饮食对该检测结果不会产生影响。咨询完后刘女士考虑了一下,最终决定做无创基因产前检测,尽管查的种类比羊水穿刺要少,但至少对母体没什么损伤。3周后检测结果出来是低风险,那就说明有 99% 的把握可排除胎儿患有 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,刘女士总算松了一口气,通过后续的产科检查,宝宝也是一切正常。 新型的无创基因产前检测技术,作为一项准确度更高的针对唐氏综合征的筛查方法,给有需要的准妈妈们带来了更多的选择。

适应人群包括:唐氏筛查 21 - 三体或 18 - 三体综合征临界风险的孕妇,存在有创性产前诊断禁忌证的孕妇(比如有活动性感染、中央性前置胎盘、先兆流产等),已经错过血清学筛查时间的孕妇等。 但是这项技术目前诊断的染色体异常类型仍有限,并不能发现染色体的所有异常。总之,由于无创基因产前检测存在局限性,所以需要慎重考虑,并认真咨询,医生会需要根据孕妇具体状况,制定个体化产前筛查和产前诊断方案。

无创DNA检查主要能检测哪些问题

无创DNA就是无创产前DNA检测,主要是检查胎儿非整倍体染色体筛查的手段。妊娠期是筛查胎儿染色体疾病,也就是先天愚型的方法。之所以叫无创,是通过抽取孕妇的静脉血,孕妇静脉血里含有胎儿DNA的游离片段进行筛查,进行信息采集。通过检测胎儿的DNA,发现胎儿染色体的疾病。主要是包括三大染色体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。主要是胎儿先天愚型的检测,因为不存在结构的异常,所以通过B超检查很难发现胎儿的畸形,通过筛查能够及时发现先天愚型,及时终止妊娠。胎儿无创DNA检测目前在临床上很多的高龄产妇都已采用。另外,对于唐氏筛查有中度风险的孕妇,也建议做无创DNA检测。还有不定期产检的女性,由于错过了唐筛的时间,也要做无创DNA的检测。

无创dna主要是检查什么

无创DNA是怀孕16~20周之间,抽血化验的一个筛查胎儿染色体疾病发生率的检查项目,这个方法检查的时候是抽取母亲的血,提取胎儿游离的染色体,培养7~10天的时间,然后分析胎儿二十一三体综合症,十八三体综合征和十三三体综合征的发生概率,准确率能够达到99%以上,如果这三项结果都是低风险,则表明胎儿发生这三种染色体疾病的概率是特别低的,不到1%。如果其中有高风险的因素,那就需要进一步做羊水穿刺来确诊。

无创dna筛查哪些疾病

为了帮助宝宝更加健康地出生,我们需要随时关注孕妇和胎儿的健康,那么孕妇们在孕期就需要检查各种检查,这些检查可以判断了解孕妇和胎儿的健康水平,保证孕期健康。 无创dna筛查哪些疾病 ?

无创dna筛查哪些疾病

无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有 23 对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常,这就是染色体的数目异常。

但是由于该方法需要数据积累,现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病:21-三体,18-三体,13-三体等,也就是多了一条21号染色体、18号染色体或者 13 号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉,也最为常见。18-三体综合征和13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。

虽然无创基因产前检测有这么高的准确率,但它还不能作为最终诊断标准,羊水穿刺才能作最终诊断。人类染色体有 23 对,羊水穿刺能较为全面检测所有这 23 对染色体的问题,不仅能查染色体数目异常,还可以查出一些大的染色体结构异常,而无创基因产前检测目前只做其中三对的染色体数目异常。因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺,羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。

什么是无创产前基因检测技术

无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。

研究发现,从孕4周开始,在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大,胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后,通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA,利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段,便可准确判断胎儿是否患有染色体病。

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